每年的9月12日被定为“预防出生缺陷日”，今年是我国第17个预防出生缺陷日，主题是“健康孕育 护佑新生”。

我国是出生缺陷高发国家之一 三胎放开后预防尤其重要

据西安市中心医院妇产科专家介绍，我国是出生缺陷高发国家之一，发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿数量高达80万以上，其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。 随着三胎政策的放开，高龄孕妇的增加，预防出生缺陷儿的发生尤为重要。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。

哪些原因会导致缺陷儿的出生？

遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。

环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。

母亲因素：高龄、TORCH感染，病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。

营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。

父亲因素：高龄，酗酒抽烟等不良生活习惯。

三级预防减少出生缺陷

专家表示，减少出生缺陷，关键在于预防。目前，我国的出生缺陷防治采取WHO推荐的三级预防策略：

一级预防：是指在孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段进行综合干预，预防出生缺陷的发生，是防止和减少出生缺陷的第一道防线。具体措施包括避免近亲结婚生育，适龄生育，尽量避免高龄生育，有计划备孕，主动接受婚前医学检查和孕前优生优育检查，增补小剂量叶酸预防胎儿神经管缺陷的发生等。

二级预防：是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，避免严重致残致愚性疾病患儿出生，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线，也是最重要的一道防线。具体措施包括规范和系统的产前检查。

三级预防：早发现早治疗，尽量改善其预后。做到“病而不残”，这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线。具体措施包括新生儿出生后采集足底血筛查新生儿遗传代谢性疾病、听力筛查以及耳聋基因筛查等。

出生缺陷病种多，病因复杂，并不是所有先天缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理却可以大大提高生出健康宝宝的几率。

1.每天摄入400微克的叶酸

叶酸很重要，因为它可以帮助预防婴儿大脑和脊柱的一些主要出生缺陷。你需要从孕前3个月开始服用叶酸，至少服用到怀孕后3个月。叶酸最好在早饭后半小时至1小时之间服用，早晨或上午吸收好。推荐叶酸量是每日400微克。

此外，大多数面包和谷物制品中，以及深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果和动物肝脏等也富含叶酸。

2. 向医生说明用药情况

一些被称为“致畸剂”的特殊处方药和非处方药，是引起出生缺陷的高危因素。要是你正在服用药物，应该在怀孕前向医生说明情况。

致畸药物在孕期第一周至第八周危险性最高，在这段时间内，很多女性可能并未意识到自己怀孕。因此，如果你正在服用药物，在打算怀孕前，一定要先向医生咨询。

3. 保持健康的体重

肥胖会增加新生儿发生心脏并发症和脊柱裂等出生缺陷的风险。因此，在怀孕前，一定要保持健康的生活方式，并控制好体重。

理想的身体质量指数在20-25之间，而当指数达到或超过30，就算是肥胖了。

建议准妈妈每天进行半小时的低强度运动。踩健身车，游泳，低强度的有氧运动和步行，这些都是健康的运动方式，尤其是步行。

4. 避免接触有害物质

怀孕期间避免接触有害物质，如酒精、烟草和其他有毒的气体等。

华商报记者 李琳

来源：华商网-华商报

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